Skuteczne leczenie można zastosować tylko po dokładnym ustaleniu rozpoznania. Stosuje się w tym celu wiele badań m.in. badania mikrobiologiczne, serologiczne, immunologiczne, radiologiczne, endoskopowe, badanie kontrastowe z podaniem środka cieniującego oraz badanie scyntygraficzne wykorzystujące izotopy o krótkim półokresie trwania.
Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej wykonuje się w pozycji przednio-tylnej i bocznej, zdjęcia warstwowe (tomograficzne) przy zastosowaniu tomografii konwencjonalnej lub komputerowej.
Badania endoskopowe – bronchoskopia, czyli oglądanie drzewa oskrzelowego od wewnątrz za pomocą rurki z odpowiednim oświetleniem. Bądź bronchofiberoskopu, które jest elastycznym urządzeniem z włókien szklanych z zimnym światłem na końcu. U dzieci takie badania wykonuje się w znieczuleniu ogólnym.
Tracheografia i bronchografia dobrze widoczne w obrazie rentgenowskim badanie kontrastowe oraz angiografia, czyli badanie układu naczyniowego. W diagnostyce chorób klatki piersiowej często wykorzystywane są badania ultrasonograficzne, a niedawno wykazano przydatność rezonansu magnetycznego do oceny w przypadku podejrzenia wad wrodzonych układu oddechowego. Szczególnie szerokie zastosowanie ultrasonografia znalazła w diagnozowaniu wcześniaków mających znacznie gorzej rozwinięty narząd oddechowy od noworodków donoszonych.