Jeden na 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą. Objawy tej genetycznej choroby można pomylić z zapaleniem płuc albo alergią, dlatego zwykle rozpoznawana jest późno. Nadmiernie lepki śluz, to główna cecha tej choroby, u zdrowych osób wydzielina jest płynna.
Gęsta wydzielina zatrzymuje się w płucach, układzie pokarmowym i rozrodczym, oblepia oskrzela i trudno ją usunąć, nawet kaszląc. Dlatego jest przyczyną stanów zapalnych, bo stanowi dobrą pożywkę dla bakterii. Blokuje trzustkę, więc pokarm jest źle trawiony i zagęszcza żółć, co może doprowadzić do marskości wątroby.
Pojawia się zwykle już u noworodków powodując ból brzuszka, biegunki, duszności. Dziecko mimo apetytu rośnie wolniej i nie przybiera na wadze. Męczy je przewlekły kaszel, zwłaszcza rano i kilka razy w roku chorują na zapalenie płuc. Starsze mają zapalenia zatok, polipy nosa, kłopoty z trawieniem. Choroba u każdego przebiega inaczej i nie zawsze ujawnia się w pełni. Aby wykryć chorobę trzeba zrobić specjalny test. Badanie polega na sprawdzeniu stężenia chlorku sodu w pocie, bo u chorych pot jest bardziej słony. Skórę na przedramieniu przykrywa się folią i pobiera próbkę potu. Diagnozę mogą potwierdzić dodatkowe badania genetyczne.
Leczenie powinno się zacząć zanim dziecko skończy 3 miesiąc życia. Niestety w Polsce mukowiscydozę rozpoznaje się najczęściej dopiero u 3,5-latków. Późno wykryta choroba powoduje zmiany w płucach, trzustce, wątrobie.